TERAPI GEN PADA HEMOGLOBINOPATI
ABSTRACT: Menurut World Health
Organization (WHO), anemia adalah suatu kondisi dimana jumlah sel darah merah
atau kapasitas oksigen tidak mencukupi untuk memenuhi kebutuhan fisiologis,
yang bervariasi menurut umur, jenis kelamin, ketinggian, merokok, dan status
kehamilan. Gejala yang samar pada anemia ringan hingga sedang menyulitkan
deteksi sehingga meningkatkan risiko kematian pada anak. Terapi genetika, yang
memanfaatkan sel pasien sendiri, merupakan pilihan terapeutik yang menarik.
Akhir akhir ini, hemoglobinopati telah berhasil diobati dengan Hematopoietic
Stem Cell Transplant (HSCT), yang mirip dengan banyak teknik terapi gen.
Efisiensi transfer gen paling baik dengan vektor virus, karena mereka telah
berevolusi selama jutaan tahun untuk dapat dengan mudah memasuki sel. Sebagian
besar vektor virus dalam studi praklinis dan uji klinis berasal dari
Retroviridae, keluarga virus yang dapat secara permanen berintegrasi ke dalam
genom seluler. Kemajuan dalam Induced Pluripotent Stem Cells (iPSC) dan
teknologi pengeditan gen telah menawarkan kesempatan yang menjanjikan untuk
memperbaiki cacat genetik dengan menggunakan sel somatik autologus. Menjanjikan
teknologi baru seperti induced pluripotent stem cells dan genome editing dapat
mengantarkan era baru di bidang terapi gen.
Kata kunci: hemoglobinopati,
sel punca, terapi gen
Penulis: Christopher A.
Manukiley, Roro Rukmi W
Kode Jurnal: jpkedokterandd170424
