Studi Retrospektif: Insidensi dan Penatalaksanaan Genodermatosis
ABSTRAK: Genodermatosis adalah
penyakit kulit bawaan yang diturunkan secara genetik. Genodermatosis merupakan penyakit
kongenital yang jarang dijumpai. Genodermatosis dikelompokkan ke dalam tiga
kategori, yaitu kromosom, gen tunggal, dan poligen. Temuan kulit tidak hanya
penting untuk memulai terapi dermatologi yang tepat, tetapi juga untuk
mendeteksi kelainan terkait sistem lainnya, termasuk keganasan. Tujuan:
Mengevaluasi insidensi dan penatalaksanaan pasien genodermatosis. Metode:
Penelitian retrospektif pasien genodermatosis di Ruang Kemuning RSUD Dr.
Soetomo Surabaya selama 5 tahun (2010 – 2014). Hasil: Insidensi genodermatosis
di Ruang Kemuning RSUD Dr. Soetomo Surabaya sejumlah 10 kasus dari 1912 pasien
baru (0,52%), terdiri dari 5 laki-laki dan 5 perempuan (1:1). Genodermatosis
yang ditemukan terdiri dari 3 pasien iktiosis, 2 pasien epidermolisis bulosa
(EB), 2 pasien xeroderma pigmentosum (XP), 1 neurofibromatosis (NF) tipe-1, 1 limfangioma
sirkumkripta, 1 nevus epidermal verukosa. Riwayat keluarga ditemukan pada 1
pasien XP, tetapi tidak ditemukan hubungan kekerabatan pada 10 pasien.
Simpulan: Jumlah pasien genodermatosis sedikit karena insidensi penyakit ini
kecil. Penatalaksanaan setiap kasus berbeda-beda tergantung manifestasi klinis
yang ditemui pada setiap pasien.
Kata kunci: genodermatosis,
insidensi, manajemen, retrospektif
Penulis: Dwi Ratna Adisty,
Iskandar Zulkarnain
Kode Jurnal: jpkedokterandd160598
