FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPENGARUHI KEJADIAN NEURAL TUBE DEFECT
ABSTRACT: Neural tube
defects(NTD) adalah suatu kelainan kongenital yang terjadi akibat kegagalan
penutupan lempeng saraf (neural plate) pada minggu ketiga hingga keempat masa
gestasi. Kelainan ini dapat mengenai meningen, vertebra, otot,dan
kulit.Kelainan kongenital yang termasuk dalam NTD diantaranya anencephaly,
encephalocele, meningocele kranial, myelomeningocele, spinal meningocele,
lipomeningocele, spina bifida, dan beberapa cacat otak lainnya.Spina bifida dan
anencephaly merupakan dua bentuk NTD yang paling umum. Kejadian NTD dapat
diakibatkan oleh beberapa faktor risiko seperti status gizi, prevalensi
obesitas dan diabetes, penggunaan suplemen asam folat dan / atau fortifikasi,
kehadiran toxic di lingkungan,dan predisposisi genetik yang berbeda antara
kelompok-kelompok etnis. Ibu dengan obesitas dan diabetes memiliki resiko
melahirkan anak dengan NTD dikarenakan adanya gen ADRB3, ENPP1, FTO, LEP,
PPARG, PPARGC1A, SLC2A2, TCF7L2, dan UCP2.Selain itu, gen yang berhubungan
dengan metabolisme folat juga salah satu kelompok gen yang paling erat
kaitannya dengan kejadian NTD yaitu gen C677T yang merupakan polimorfismegen
MTHFR, yang mengkodekan alanin untuk mensubsitusi valindikaitkan dengan
kejadian NTD. Folasin dan folat adalah nama generik ikatan kimiawi dan gizi
sama dengan asam folat. Ikatan- ikatan ini berperan sebagai koenzim dalam
transportasi pecahan- pecahan karbon-tunggal dalam metabolisme asam amino,
sintesis asam nukleat, dan pembelahan sel. Asam folat penting untuk
pembentukantabung saraf yang pada masa embrioakan berkembang menjadi otak dan
sumsum tulang belakang.Pencegahan pembentukan NTD dapat dilakukan dengan
pemberian fortifikasi asam folat sebanyak 400 μg, pengendalian kadar glukosa
darah, dan kontrol IMT dikarenakan kejadian NTD dipengaruhi oleh faktor
genetik, konsumsi asam folat, lingkungan, dan juga status metabolisme tubuh.
Kata kunci: asam folat,
diabetes , neural tube defect, obesitas
Penulis: Anggraeni Janar
Wulan, Desindah Loria Simanjuntak
Kode Jurnal: jpkedokterandd160473
