Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda
Abstrak: Seorang anak
perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali,
dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbul saat pasien
berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom, mikrositosis,
dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, danterdapat
HbBart’s. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal.Analisis
DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2yaitu
pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalah kasus
pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. CiptoMangunkusumo
Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142.
Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yang menghasilkan
varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasi non-delesi
pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal.
Kata kunci: thalassemia alfa,
mutasi non-delesi, kodon 59, IVS2-nt142
Penulis: Dina Muktiarti ,
Pustika Amalia Wahidiyat, Ita M. Nainggolan, Iswari Setianingsih
Kode Jurnal: jpkedokterandd060123
