Sindrom Klinefelter
Abstrak: Sindrom Klinefelter
(SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang
menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penampilan
pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa
gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah
usia remaja atau dewasa muda. Keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat
menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki hipogonadisme,
gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial. Dilaporkan kasus anak
laki-laki 13 tahun dengan keluhan ginekomastia. Pada pemeriksaan fisis
ditemukan bentuk tubuh eunokoid, volume testis yang kecil dan teraba keras.
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan peningkatan kadar LH dan FSH, dengan kadar
testosteron yang masih dalam rentang normal. Diagnosis SK ditegakkan melalui
pemeriksaan analisis kromosom dengan hasil 47, XXY.
Kata Kunci: sindrom
Klinefelter; analisis kromosom; hipergonadotropik hipogonadisme
Penulis: Samuel Harmin,
Bambang Tridjaja A. A. P
Kode Jurnal: jpkedokterandd090233
