Faktor Genetik Sebagai Risiko Kejang Demam Berulang
Abstrak: Sepertiga pasien
kejang demam pertama mengalami bangkitan ulang kejang demam. Riwayat keluarga
adalah pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor risiko bangkitan
kejang demam berulang.
Tujuan. Membuktikan faktor genetik sebagai risiko terjadi kejang demam
berulang.
Metode. Rancangan penelitian kohort prospektif. Subjek pasien kejang
demam pertama, selama 18 bulan diamati terjadi bangkitan ulang kejang demam.
Amplifikasi DNA dengan teknik PCR dan sequencing untuk melihat mutasi gen pada
kanal ion Natrium. Pengujian hipotesis memakai regresi logistik, dan uji
korelasi memakai Rank Sperman corelation.
Hasil. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam
berulang. Mutasi gen kanal ion Na+ SCNIA 19(61,3%) pasien, terdapat pergantian
Argenin (R) oleh asam glutamat (Glu) (Arg1627Glu) (mutasi missense) dan kodon
stop (TGA).(mutasi nonsense), sedangkan pada SCNIB 12(38,7%) pasien, terdapat
mutasi heterozigot, yaitu kodon 130:GAA /AAA, kodon 96:CGG/TGG, kodon
138:GTC/ATC, kodon 95:AGC /ATT dan kodon:154 GCT/AAT. Ada hubungan mutasi gen
dengan umur, suhu dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang
pertama. (koefisien korelasi berturut-turut –0,359; -0,339; 0,278). Riwayat
keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen berisiko 2-3 kali terjadi kejang
demam berulang (RR 2.9, p<0,05 dan RR 3.556 p>0,05)
Kesimpulan. Sepertiga pasien kejang demam pertama mengalami kejang demam
berulang. Riwayat keluarga pernah kejang demam dan mutasi gen merupakan faktor
risiko kejang demam berulang. Terdapat hubungan mutasi gen dengan umur, suhu
dan riwayat keluarga pernah kejang demam, saat kejang pertama
Kata Kunci: kejang demam;
mutasi gen kanal Natrium
Penulis: Tjipta Bahtera,
Susilo Wibowo, AG Soemantri Hardjojuwono
Kode Jurnal: jpkedokterandd090234
