Sferositosis Herediter: laporan kasus
Abstrak: Sferositosis
herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan
defek molecular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah merah.
Diagnosis SH sulit untuk ditegakkan karenatidak ada tanda atau gejala yang
patognomonik. Seorang bayi laki-laki, usia 5 bulan datang dirujuk seorangdokter
spesialis anak dengan dugaan talasemia dan riwayat batuk dan pilek, demam yang
tidak terlalu tinggi,kurang aktif, dan didapatkan kadar hemoglobin (Hb) 6,4
g/dL. Diagnosis sferositosis herediter ditegakkanberdasarkan adanya riwayat
kuning saat neonatus, anemia, splenomegali, ditemukannya sferosit yang banyakpada
pemeriksaan darah tepi, dan analisis protein membran eritrosit menunjukkan
defisiensi spektrin alfa. Pasien diberi asam folat dan transfusi darah.
Splenektomi belum terindikasi karena anemia masih dapat dikompensasi oleh
sumsum tulang.
Kata Kunci: anemia hemolitik;
sferositosis; fragilitas osmotic
Penulis: Teny Tjitra Sari,
Ismi Citra Ismail
Kode Jurnal: jpkedokterandd090196
