Mutasi Gen CYP21 dan Manifestasi Klinis pada Hiperplasia Adrenal Kongenital
Abstrak: Hiperplasia adrenal
kongenital (HAK) adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen
CYP21 yang bersifat autosomal resesif. Lebih dari 90% kasus terjadi akibat
defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OHD).
Tujuan. Mengetahui manifestasi klinis mutasi CYP21 pada anak dengan HAK.
Metode. Studi deskriptif retrospektif dilakukan selama Oktober-Desember
2014. Subjek adalah anak HAK yang terdaftar di Divisi Endokrinologi Anak RSCM
dan pernah dilakukan pemeriksaan mutasi gen CYP21. Data diambil dari rekam
medis, dan register HAK tahun 2009-2014.
Hasil. Didapatkan 45 subjek HAK (37 perempuan, 8 laki-laki) yang yang
telah diketahui jenis mutasinya. Manifestasi klinis yang dijumpai adalah tipe
salt wasting (SW) 33 subjek, simple virilizing (SV) 10 subjek, dan non-classic
(NC) 2 subjek. Median usia saat terdiagnosis HAK pada tipe SW usia 1 bulan (0-3
bulan), tipe SV usia 3 tahun (2-6 tahun), dan tipe NC usia 5 tahun. Keluhan
utama terbanyak adalah genitalia ambigus (60%). Dua jenis mutasi (R356W
dan I172N) ditemukan pada 21 subjek, mutasi R356W tunggal ditemukan pada 9
subjek, dan mutasi I172N tunggal ditemukan pada 15 subjek. Mutasi I172N
ditemukan pada 80% alel, dan mutasi R356W pada 66,7% alel.
Kesimpulan.Manifestasi klinis terbanyak pada penelitian ini adalah tipe
SW yang memiliki dua jenis mutasi. Pemeriksaan mutasi gen CYP21 bermanfaat
untuk konseling genetik, diagnosis prenatal dan tata laksana pada keluarga yang
memiliki risiko HAK.
Kata Kunci: hiperplasia
adrenal kongenital; defisiensi 21-hidroksilase; mutasi CYP21
Penulis: Ludi Dhyani, Jose RL
Batubara, Setyo Handryastuti, Lamtorogung Prayitno
Kode Jurnal: jpkedokterandd160676
