MENGENALI GANGGUAN PENDENGARAN PADA SINDROM WAARDENBURG
ABSTRACT: Sindrom Waardenburg
adalah suatu kelainan yang bersifat autosomal dominan yang ditandai oleh
gangguan pendengaran sensorineural dan kelainan pigmen pada mata, rambut, dan
kulit. Sindrom auditori-pigmen ini terjadi karena tidak adanya melanosit dari
kulit, rambut, mata, serta stria vaskularis pada koklea. Tujuan: Memberikan informasi
mengenai manifestasi klinis Sindrom Waardenburg sehingga dapat melakukan
deteksi dan penanganan sedini mungkin, terutama untuk gangguan pendengaran.
Kasus: Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun dengan keterlambatan deteksi
gangguan pendengaran. Orang tua anak tidak mengetahui bahwa gangguan
pendengaran tersebut merupakan salah satu manifestasi sindrom Waardenburg,
sehingga pada anak ini terdapat gangguan perkembangan wicara. Metode:
Penelusuran literatur menghasilkan 14 jurnal, dan terdapat 2 jurnal yang
relevan. Hasil: Dari 2 jurnal yang didapat, ditemukan 1 artikel penelitian dan
1 laporan kasus sindrom Waardenburg yang memaparkan berbagai manifestasi klinis
yang menyertai pasien. Kesimpulan: Deteksi dini dan penatalaksanaan untuk
gangguan pendengaran yang merupakan manifestasi klinis tersering dari sindrom
Waardenburg, penting dilakukan karena mempengaruhi perkembangan individu dan
perkembangan sosial pasien.
Kata kunci: Sindrom
auditori-pigmentasi, kelainan pigmen, gangguan pendengaran sensorineural,
sindrom Waardenburg
Penulis: Semiramis Zizlavsky,
Safira Trifani Putri, Ronny Suwento
Kode Jurnal: jpkedokterandd170600
