Iktiosis Lamelar pada Anak dengan Riwayat Bayi Kolodion
Abstrak: Seorang anak
perempuan, usia 3 tahun dengan keluhan kulit yang mengelupas terus menerus (rujukan dari bagian kulit dan kelamin, untuk
mengevaluasi adakah kelainan metabolik bawaan). Adanyariwayat bayi lahir dengan
kulit terbungkus plastik, mengkilap, transparan disertai kelainan bentuk dauntelinga
yang kecil dan kelopak mata terangkat keatas. Tidak terdapat konsanguitas dalam
keluarga. Kulitpada seluruh tubuh mengelupas secara kontinyu, gatal dan berbau
tidak sedap. Luka/ lecet akibat bekasgarukan pada kulit sehingga terbentuk
jaringan parut tebal dan berakibat terjadinya kontraktur pada jarijari tangan.
Pada pemeriksaan fisis ditemukan kulit kepala yang tebal berkeropeng,
ektropion, alopesia sikatrik dengan bentuk mulut normal. Pada kedua telinga
didapatkan hipoplasi kartilago aurikula. Pada kulit tampak skuama kasar, lebar,
berwarna kecoklatan dengan eritroderma ringan. Pemeriksaan laboratorium
didapatkan hemoglobin 11,4 g/dL, leukosit 10.100/μL, tombosit 431.000/μL.
Biopsi kulitdidapatkan hiperkeratosis, sumbatan keratin, akantosis dan
papilomatosis ringan disertai pelebaranpembuluh darah dan serbukan sel radang
ringan pada dermis. Ikltiosis lamelar adalah genodermatosisyang biasanya
diturunkan secara resesif autosomal, adanya konsanguitas meningkatkan risiko
terjadinya kasus ini.. Anamnesis dan penilaian klinis sangat penting dalam
menegakkan diagnosis tetapi diagnosis pasti ditegakkan berdasarkan biopsi kulit
Kata Kunci: iktiosis lamelar;
bayi kolodion; autosomal resesif genodermatosis
Penulis: Suraiyah, Soepardi
Soedibyo, Siti Aisah Boediardja
Kode Jurnal: jpkedokterandd070061
