Sindrom Nefrotik Kongenital
Abstrak: Sindrom nefrotik
kongenital (SNK) adalah sindrom yang timbul dalam usia 3 bulanpertama dengan
kejadian kurang lebih 1,5 % dari semua sindrom nefrotik pada anak;dapat
dibedakan menjadi SNK primer, SNK yang berhubungan dengan sindrom malformasi,
dan SNK sekunder. Pada SNK primer dapat berupa SNK tipe Finnish,sklerosis
mesangial difus, dan glomerulosklerosis fokal segmental. Tipe SNK yangberhubungan
dengan sindrom malformasi antara lain sindrom Danys-Drash, sedangkanSNK
sekunder dapat disebabkan oleh infeksi, lupus eritematosus sistemik, atau
keganasan.Jenis SNK yang paling sering ditemukan adalah SNK tipe Finnish yang
diturunkan secara autosomal resesif. Biasanya pasien SNK tipe Finnish lahir
prematur dengan plasentayang besar. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan
mendeteksi kadar alfa fetoproteinyang tinggi dalam cairan amnion. Masalah utama
pada SNK adalah proteinuria yangberat, 90% di antaranya adalah albumin.
Manifestasi klinis memperlihatkan edemadengan asites, hipoalbuminemia,
proteinuria berat, dan hematuria. Selain albumin,banyak protein yang keluar
melalui urin seperti imunoglobulin, transferin, proteinpengikat vitamin D, dan
globulin pengikat tiroid. Sering juga ditemukan gejala klinislain seperti
hidung pesek, sutura melebar, dan deformitas lainnya. Terapi kuratif padaSNK
adalah tansplantasi ginjal, sedangkan kortikosteroid dan imunosupresan biasanyatidak
efektif. Sebelum transplantasi ginjal, pasien harus mendapat nutrisi yang
adekuat, subsitusi albumin, pemberian obat antiproteinurik, nefrektomi, dan
dialisis peritoneal. Pemberian obat antiproteinurik masih diperdebatkan.
Prognosis SNK sangat buruk dankematian biasanya terjadi dalam 6 bulan pertama,
namun dengan tata laksana yang adekuat prognosis menjadi lebih baik.
Kata Kunci: sindrom nefrotik
kongenital; tipe Finnish; sklerosis mesangial difus; kortikosteroid
Penulis: Sudung O. Pardede
Kode Jurnal: jpkedokterandd050063
