Uji Diagnostik Indeks Darah dan Identifikasi Molekuler Karier Talasemia pada Pendonor Darah di Banyumas
ABSTRACT: Talasemia menempati
kelainan genetik yang
paling umum di
seluruh dunia dengan
prevalensi karier talasemia
di Indonesia adalah sekitar 3-10%. Banyumas merupakan salah satu wilayah
yang menyumbang angka prevalensi penderita talasemia yang
cukup besar. Salah satu
perangkat dalam program
pencegahan terpadu adalah
memastikan diagnosa molekuler pada
tahap skrining sesuai
dengan mutasi lokal.
Tujuan dari penelitian
adalah untuk mengetahui
nilai uji diagnostik indeks darah
dan karakterisitik mutasi talasemia β pada pendonor darah yang dicurigai karier
talasemia. Subjek penelitian adalah 183 pendonor darah rutin pada PMI Banyumas.
Skrining awal menggunakan indeks darah MCV, MCH, dan Hemoglobin
elektroforesis.
Karakteristik molekuler dilakukan
dengan teknik PCR-RFLP
dan teknik ARMS.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa
MCV memiliki nilai
sensitivitas 81,3%, dan
spesifisitas 95,8% sedangkan
MCH menunjukkan sensitivitas sebesar 80% dengan spesifisitas 97,5%.
Mutasi IVS-1 nt 5 (G>C) merupakan mutasi tersering disusul dengan HBE (codon
26) dan IVS1 nt 1(G>T).
Penulis: Ariadne Tiara Hapsari
, Lantip Rujito
Kode Jurnal: jpkedokterandd150145
