Mutasi Gen NPHS2 (412C→T, 419delG) dan Manifestasi Klinis Sindrom Nefrotik Resisten Steroid Anak Indonesia
Abstract: Sindrom nefrotik
resisten steroid (SNRS) karena mutasi gen nephrotic syndrome type 2 (NPHS2)
mempunyai manifestasi klinis lebih berat dibandingkan dengan SNRS tanpa mutasi
gen. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui mutasi gen NPHS2 (412C→T,
419delG) pada SNRS anak Indonesia dan melihat perbedaan manifestasi klinisnya. Penelitian
ini berupa observasional potong silang pada 88 penderita SNRS yang diambil
secara consecutive admission dari 10 rumah sakit pendidikan di Indonesia,
periode September 2006–Desember2007. Analisis mutasi 412C→T dan 419delG
diperiksa dengan polymerase chain reaction. Analisis statistik menggunakan
multivariat dan uji chi-square. Dari 88 SNRS didapat 58 (66%) mutasi 412C→T dan
69 (78%) mutasi 419delG. Hasil analisis multivariat variabel interval
manifestasi klinis (tekanan darah sistol dan diastol, kadar kreatinin serum,
usia serangan pertama, dan pertumbuhan) antara kelompok mutasi gen 412C→T,
419delG dan kelompok tanpa mutasi gen didapatkan masing-masing F=0,316; p=0,902
dan F=0,651; p=0,662. Hasil analisis univariat dari variabel nominal manifestasi
klinis sebagai berikut: hematuria, p=0,231(0,726); hipertensi, p=0,286 (0,741);
usia serangan pertama, p=0,372 (0,304); pertumbuhan skor Z, p=0,087 (0,595),
dan kreatinin serum p=0,049 (0,080). Tidak terdapat perbedaan manifestasi
klinis antara penderita SNRS dengan mutasi genNPHS2 (412C→T, 419delG) dan
penderita SNRS tanpa mutasi gen, kecuali kadar kreatinin serum pada penderita SNRS
dengan mutasi gen 412 C→T.
Kata kunci: Manifestasi
klinis, mutasi gen NPHS2 (412C→T, 419delG), sindrom nefrotik resisten steroid
Penulis: Dedi Rachmadi, Dany
Hilmanto, Ponpon Idjradinata, Abdurahman Sukadi
Kode Jurnal: jpkedokterandd110065
