HUBUNGAN ANTARA TIPE MUTASI GEN GLOBIN DAN MANIFESTASI KLINIS PENDERITA TALASEMIA
ABSTRACT: Thalassemia β di
populasi umum mempunyai manifestasi
klinis yang sangat bervariasi mulai dari
thalassemia ringan sampai berat. Penentuan
jenis mutasi adalah penting karena pengetahuan tentang tipe mutasi yang
mendasari thalassemia-β diperlukan dalam pengelolaan pasien. Penelitian ini
bertujuan untuk menilai hubungan antara
tipe mutasi dengan manifestasi klinis penderita thalassemia. Penelitian
ini merupakan penelitian observasional kohort prospective dilaksanakan di Unit
Transfusi Darah (UTD PMI Kota Semarang
mulai bulan Januari 2006-Desember 2009. Sampel menggunakan 38 pasien
thalassemia yang dipilih secara
purposive sampling dari penderita thalassemia β yang menerima transfusi.
Variabel penelitian adalah jenis mutasi gen globin , manifestasi klinis, status
gizi, dan kadar Hb sebelum dan sesudah transfusi. Pengukuran kadar Hb dilakukan
sebelum transfusi ke-1, setelah transfusi ke-1 dan sebelum transfusi ke-22.
Analisis statistik menggunakan uji dan
uji Fisher-exact. Rerata umur subyek penelitian adalah 10,1 ± 3,26 tahun,
laki-laki sebesar 16 orang (42,1%) dan
perempuan 22 orang (57,9%). Jenis mutasi adalah HbE/ivsnt1-nt5 (55,3%),
ivs1-nt5 dan HbE CD35 (masing-masing 13,2%), HbE/ivs1-nt1 (7,9%), dan
ivs5-nt1/ivs1, ivs1-nt1/ivs1-nt1, HbE/CD41-42 dan exon 1-2 normal
(masing-masing 2,6%). Manifestasi klinis derajat sedang 65,8% dan berat 34,2%.
Hasil uji statistik menunjukkan hubungan tidak bermakna antara jenis mutasi
dengan manifestasi klinis thalassemia (p=0,5). Jenis tipe mutasi gen
globin tidak berhubungan dengan derajat
manifestasi klinis thalassemia.
Penulis: Moedrik Tamam,
Suharyo Hadisaputro, Sutaryo Sutaryo, Iswari Setianingsih, Rini Astuti,
Agustinus Soemantri
Kode Jurnal: jpkedokterandd100154
