FAKTOR RISIKO NON GENETIK DAN POLIMORFISME PROMOTER REGIONGEN CYP11B2VARIAN T(-344)C ALDOSTERONE SYNTHASEPADA PASIEN HIPERTENSI ESENSIAL DI WILAYAH PANTAI DAN PEGUNUNGAN
ABSTRACT: Hipertensi esensial
disebabkan oleh multifaktorial dan
merupakan penyakit yang
kompleks karena melibatkan
faktor genetik dan lingkungan
atau interaksi antara
keduanya. Polimorfisme kandidat
gen secara genetik
menentukan terjadinya hipertensi
esensial. Salah satu polimorfisme yang berhubungan dengan hipertensi adalah
gen CYP11B2 varian
T(–344)C sebagai gen penyandi aldosterone synthase. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis interaksi antara faktor risiko non genetik
dengan polimorfisme promoter
region gen CYP11B2
varian T(-344)C pada
pasien hipertensi esensial
di wilayah pantai dan pegunungan, dengan desain case control study.
Jumlah sampel masing-masing kelompok
kasus dan kontrol sebanyak 50 orang, sehingga keseluruhan sampel
penelitian sejumlah 100 orang. Penentuan polimorfisme gen CYP11B2 varian
T(-344)C menggunakan isolasi
DNA, polymerase chain
reaction (PCR) dan
analisis hasil restrictrictionfragment lenght polymorphism
(RFLP). Penelitian ini telah mengidentifikasi adanya polimorfisme promoter region gen CYP11B2
sebesar 8,3% pada
pasien hipertensi esensial
di wilayah pantai.
Polimorfisme berupa adanya
mutasi basa thymine (T) menjadi
cytosine (C) pada kodon -344 pada 2 (dua) pasien hipertensi esensial di wilayah
pantai. Kerentanan genetik
ditemukan pada individu
dengan genotip homozigot
TT 3 (tiga)
kali lebih banyak
daripada genotip heterozigot
TC yang mengalami hipertensi
esensial baik di
wilayah pantai maupun pegunungan dan
genotip homozigot TT
ditemukan 8 (delapan) kali lebih
banyak dari pada genotip homozigot CC di wilayah pantai. Penelitian ini
memperkuat bahwa genotip TT dan alel
-344T berkaitan dengan
kecenderungan genetik terjadinya
hipertensi esensial.
Penulis: Sundari, Aulani'am
Aulani'am, Djoko Wahono S, M Aris Widodo
Kode Jurnal: jpkedokterandd130414
