Aspek Genetik Sindrom Nefrotik Resisten Steroid
Abstract: Sindrom nefrotik
resisten steroid adalah sindrom nefrotik yang tidak mengalami remisi setelah
diberikan terapi standar steroid. Sampai saat ini mekanisme resistensi terhadap
steroid melalui dua hal, yaitu nongen yang berkaitan erat dengan dasar
imunologis dan gen yang berupa defek primer pada barier filtrasi glomerulus.
Dalam tulisan ini akan diungkapkan gen yang sudah diketahui terlibat dalam
patogenesis terjadinya sindrom nefrotik resisten steroid. Gen ini menyandi
protein yang membentuk struktur celah diafragma glomerulus. Bila terjadi mutasi
gen ini akan mengakibatkan perubahan pada arsitektur celah diafragma glomerulus,
yaitu terjadi pendataran foot processes podosit sehingga terjadi proteinuria
berat. Sampai saat ini telah ditemukan delapan gen penyandi protein podosit,
yaitu: NPHS1, ACTN4, NPHS2, CD2AP, WT1, TRPC6, LAMB2, dan yang paling ahir
diketahui yaitu NPHS3. Protein yang disandi oleh gen-gen tersebut adalah:
nefrin, á-aktinin-4, podosin, CD2-associated protein, Wilms' tumor, transient
receptor potential 6, laminin â2 chain, dan phospholipase PLCE1. Manifestasi
klinis sindrom nefrotik resisten steroid akibat adanya mutasi gen-gen ini
umumnya lebih berat, onset terjadinya penyakit lebih awal, dan cepat mengalami
perburukan menjadi gagal ginjal terminal. Aspek genetis sindrom nefrotik
resisten steroid perlu diketahui untuk memperkirakan perjalanan dan prognosis
penyakit.
Penulis: Dedi Rachmadi
Kode Jurnal: jpkedokterandd100097
