Sensitivitas dan Spesifisitas α-Globin Strip Assay dalam Mendeteksi Mutasi Thalassemia-α
Abstrak: Thalassemia-α
merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan gejala klinis berat pada
pasien. Deteksi mutasi thalassemia-α di Indonesia umumnya menggunakan metode
PCR sebagai baku emas. Saat ini, telah dikembangkan suatu metode tes strip
α-globin strip assay yang lebih mudah, cepat, dan murah pengerjaannya.
Tujuan. Mengetahui sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay
dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α dibandingkan dengan PCR rutin.
Metode. Uji diagnostik dilakukan mulai bulan Oktober 2014 sampai Maret
2015 terhadap seluruh pasien thalassemia-α beserta keluarga intinya yang
berobat di RS Cipto Mangunkusumo dan Lembaga Biomolekular Eijkman. Seluruh
subyek diperiksa darah perifer lengkap, indeks eritrosit, analisis Hb,
morfologi darah tepi, PCR dan α-globin strip assay. Dihitung kesesuaian,
sensitivitas dan spesifisitas α-globin strip assay terhadap PCR rutin dalam
mendeteksi mutasi thalassemia-α.
Hasil. Didapatkan 35 subyek, 17 pasien thalassemia-α dan 18 keluarga
intinya. Tujuh jenis mutasi ditemukan, mutasi Hb CS dan 3,7 kb merupakan jenis
dengan jumlah terbanyak (25,7% dan 17,1%). Empat subyek yang merupakan orang
tua pasien ditemukan tidak memiliki mutasi. Pemeriksaan α-globin strip assay
memiliki kesesuaian penuh terhadap PCR rutin sehingga didapatkan nilai
sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%.
Kesimpulan. Metode α-globin strip assay akurat dalam mendeteksi mutasi
thalassemia-α sehingga dapat menjadi alternatif yang baik terhadap PCR rutin.
Kata Kunci: thalassemia-α; PCR;
α-globin strip assay
Penulis: Dian Puspita Sari,
Pustika Amalia Wahidiyat
Kode Jurnal: jpkedokterandd160678
