Karakteristik Sindrom Turner di Jakarta
Abstrak: Sindrom Turner adalah
kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satu kromosom X baik
secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik.
Tujuan. Untuk mengetahui karakteristik pasien sindrom Turner yang
meliputi kariotip, umur saat diagnosis, perawakan, kelainan penyerta, status
pubertas, kadar follicle stimulating hormone (FSH), dan usia tulang.
Metode. Penelitian merupakan studi deskriptif. Data diperoleh dari
Perkumpulan Turner Jakarta dan catatan medik pasien yang berkunjung ke
Poliklinik Endokrin Anak RSCM dari tahun 1997-2006.
Hasil. Dari 20 kasus yang berhasil dikumpulkan, 17 di antaranya dengan
kariotip 45,X, sisanya mosaik. Rerata umur saat diagnosis adalah 7,75 tahun
(rentang 0-15 tahun); rerata berat lahir 2590 gram; perawakan pendek 18 pasien
(18/20). Terdapat 8 pasien dengan kelainan penyerta yaitu 4 anak kelainan
jantung, 3 gangguan telinga, dan 1 orang dengan hipertensi. Saat diagnosis
tujuh pasien, mengalami pubertas terlambat. Rerata kadar FSH dari 16 pasien
adalah 82,94 IU/liter (rentang 13,8-188 IU/liter). Data usia tulang (16 pasien)
menunjukkan retarded (11 pasien), dan sisanya average.
Kesimpulan. Pada penelitian ini karakteristik utama sindrom Turner adalah
kariotip 45,X dengan karakteristik fisik perawakan pendek dan pubertas
terlambat disertai kelainan penyerta
Kata Kunci: Sindrom Turner,
kariotip; perawakan pendek; pubertas terlambat; kelainan penyerta
Penulis: I M Arimbawa, Jose RL
Batubara, Bambang Tridjaya AAP, Aman B Pulungan
Kode Jurnal: jpkedokterandd080167
