Hipermetilasi Promoter Gen Apoptotic Protease-Activating Factor-1 (APAF1) pada Leukimia Limfoblastik Akut Anak
Abstrak: Hipermetilasi DNA
ditengarai berperan penting dalam inaktivasi gen tumor supresor (tumor suppressor
gene= TSG) pada keganasan hematologi. Gen APAF1 mempunyai frekuensi
hipermetilasi cukup tinggi pada leukemia limfoblastik akut (LLA) anak.
Inaktivasi gen APAF1 menyebabkan sel progenitor limfoid mengalami gangguan
apoptosis.
Tujuan.Mengetahui frekuensi hipermetilasi promoter APAF1 pada pasien yang
terdiagnosis LLA anak di RSUP DR. Sardjito Yogyakarta, serta hubungannya dengan
karakteristik umur, jumlah leukosit dan imunofenotip.
Metode.Dari 32 DNA sampel mononuklaer darah perifer pasien LLA anak saat
terdiagnosis (Oktober 2004-Mei 2009) dideteksi menggunakan methylation spesific
polymerase chain reaction(MSP). Analisis statistik dilakukan dengan menggunakan
uji Fisher exact.
Hasil.Hipermetilasi APAF1 terjadi pada 26 (81,3%) pasien LLA anak.
Hipermetilasi APAF1 lebih banyak terjadi pada kelompok umur 1-10 tahun, jumlah
leukosit t50000/μl, dan imunofenotip B, dibanding kelompok umur <1 tahun dan
>10 tahun, jumlah leukosit <50000/μl, dan imunofenotip T, walaupun demikian
perbedaannya tidak bermakna (p>0,05).
Kesimpulan. Frekuensi hipermetilasi APAF1 mempunyai frekuensi cukup
tinggi pada pasien LLA anak dan tidak berhubungan dengan umur, jumlah leukosit
dan imunofenotip.
Kata Kunci: hipermetilasi;
APAF1,leukemia limfoblastik akut
Penulis: Ika Fidianingsih,
Eddy Supriyadi, Dewajani Purnomosari
Kode Jurnal: jpkedokterandd120312
