HUBUNGAN POLIMORFISME GEN ME2 DENGAN EPILEPSI IDIOPATIK UMUM DAN RESPON TERAPI VALPROAT
ABSTRAK: Penelitian ini
bertujuan untuk: (1) Mendeteksi polimorfisme rs585344, rs645088 dan rs642698,
gen ME2 pada EIU anak tanpa epilepsi untuk menentukan adanya hubungan
polimorfime gen ME2 dengan EIU. (2) Menentukan jumlah proporsi hilangnya
bangkitan 6 bulan setelah pengobatan valproat pada EIU dengan genotipe mutan
dan genotip bukan mutan polimorfisme rs585344, rs645088 dan rs642698 gen ME2.
Penelitian kasus-kontrol dilakukan selama periode Juli 2010 sampai April 2012
terhadap 92 subjek EIU usia awitan anak dan remaja di RS Hasan Sadikin Bandung,
RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan RS St Borromeus Bandung, 336 subjek kontrol
di RS Hasan Sadikin Bandung. Hasil penelitian dengan uji chi-kuadrat menunjukkan
perbedaan bermakna proporsi genotip polimorfisme rs585344 gen ME2 antara EIU
usia awitan anak dan remaja dengan kontrol (p < 0,05). Tidak terdapat
perbedaan genotip polimorfisme rs645088 dan rs642698 gen ME2 EIU usia awitan
anak dan remaja dengan genotip polimorfisme rs645088 dan rs642698 gen ME2
kontrol (p > 0,05). Didapatkan perbedaan bermakna genotip mutan polimorfisme
rs585344, rs645088 dan rs642698 gen ME2 EIU usia awitan anak < 11 tahun
dengan genotip mutan polimorfisme rs585344, rs645088 dan rs642698 gen ME2 EIU
usia awitan anak ≥ 11 tahun (age-dependent penetrance).
Penulis: Risan, N.A., Sukadi,
A., Achmad, T.H. dan Ismael, S.
Kode Jurnal: jpbiologidd130080
