PERAN GEN TWIST PADA KROMOSOM 7P21 TERHADAP KEJADIAN SINDROM SAETHRE-CHOTZEN

Abstrak: Sindrom Saethre-Chotzen merupakan salah satu tipe dari acrocephalosindaktili. Sindrom ini dapat menyebabkan terjadinya craniosinostosis berupa penutupan/penyatuan dini sutura-sutura cranial sehingga dapat menimbulkan malformasi saat kelahiran. Sindrom ini disebabkan mutasi gen TWIST pada kromosom 7p21 yang merupakan regulator transisi epithelial-mesenkim dan migrasi selular pada tahap awal perkembangan fetus. Gen TWIST akan menginisiasi perkembangan mesoderm yang berlanjut pada perkembangan tulang, jantung, otot, dan berbagai sel lainnya. Pemeriksaan klinis harus dilakukan untuk menegakkan diagnosis, tidak hanya pemeriksaan tulang kepala, namun juga bagian lain yang terkait dengan sindrom ini.
Keywords: Sindrom Saethre-Chotzen; gen TWIST; 7p21; craniosinostosis; Saethre-Chotzen syndrome; TWIST gene; 7p21; craniosynostosis
Penulis: Reza Maulana
Kode Jurnal: jpkedokterandd150511

JURNAL BERHUBUNGAN: