LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY

Abstrak: Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) adalah kelainan genetika mitokondria yang ditandai dengan adanya penurunan tajam penglihatan bilateral tanpa nyeri. Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Theodor Leber (1871), dimana sebagian besar kasus menyerang laki-laki usia 10-30 tahun. LHON berhubungan dengan mutasi DNA mitokondria, terutama pada nukleotida 11778. Beberapa kasus dapat pula disebabkan oleh mutasi pada nukleotida 3460 atau 14484. Manifestasi klinis yang dapat dijumpai adalah kehilangan tajam penglihatan mendadak (<2/20), progresif tanpa nyeri. Selain itu juga dapat ditemukan menurunnya refleks cahaya pada pupil, defek lapang pandangan, dan gangguan penglihatan warna merah hijau. Gambaran fundus dapat terlihat hiperemi dan elevasi diskus optik, penebalan peripapil retina (pseudoedema), telangiektasia peripapil, dan arteriol retina berkelok. Diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang yang kompleks. Antioksidan, vitamin B12 dan asam folat telah digunakan, namun tidak menunjukkan hasil yang baik.Berbagai strategi pengobatan seperti terapi gen dan obat-obatan lain masih dalam tahap penelitian.
Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy; hereditary optic neuropathies; mitochondria DNA; Leber’s hereditary optic neuropathy; hereditary optic neuropathies; DNA mitokondria
Penulis: Lia Meuthia Zaini
Kode Jurnal: jpkedokterandd140599

JURNAL BERHUBUNGAN: