LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY
Abstrak: Leber’s Hereditary
Optic Neuropathy (LHON) adalah kelainan genetika mitokondria yang ditandai dengan
adanya penurunan tajam penglihatan bilateral tanpa nyeri. Kelainan ini pertama
kali ditemukan oleh Theodor Leber (1871), dimana sebagian besar kasus menyerang
laki-laki usia 10-30 tahun. LHON berhubungan dengan mutasi DNA mitokondria,
terutama pada nukleotida 11778. Beberapa kasus dapat pula disebabkan oleh
mutasi pada nukleotida 3460 atau 14484. Manifestasi klinis yang dapat dijumpai
adalah kehilangan tajam penglihatan mendadak (<2/20), progresif tanpa nyeri.
Selain itu juga dapat ditemukan menurunnya refleks cahaya pada pupil, defek
lapang pandangan, dan gangguan penglihatan warna merah hijau. Gambaran fundus
dapat terlihat hiperemi dan elevasi diskus optik, penebalan peripapil retina
(pseudoedema), telangiektasia peripapil, dan arteriol retina berkelok.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan pemeriksaan penunjang
yang kompleks. Antioksidan, vitamin B12 dan asam folat telah digunakan, namun
tidak menunjukkan hasil yang baik.Berbagai strategi pengobatan seperti terapi
gen dan obat-obatan lain masih dalam tahap penelitian.
Keywords: Leber’s hereditary
optic neuropathy; hereditary optic neuropathies; mitochondria DNA; Leber’s
hereditary optic neuropathy; hereditary optic neuropathies; DNA mitokondria
Penulis: Lia Meuthia Zaini
Kode Jurnal: jpkedokterandd140599
