Identifikasi Penyebab Retardasi Mental Siswa SLB Melalui Analisis Sitogenetik dan PCR
Abstract: Retardasi mental
dapat disebabkan oleh faktor genetik yaitu kelainan kromosom atau gen tunggal.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui penyebab kelainan genetik pada
anak-anak dengan retardasi mental. Sampel penelitian adalah 18 siswa SLB Pelita
Hati diambil 14 yang memenuhi kriteria inklusi. Sampel diambil dari darah tepi
untuk dilakukan analisis kromosom dan PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan
CGG pada gen FMR1. Dari 14 siswa yang terlibat di dalam penelitian, 10 siswa
menjalani analisis kromosom dan dilanjutkan dengan analisis PCR, 2 siswa hanya
menjalani analisis kromosom dan 2 siswa hanya menjalani analisis PCR. Hasil
analisis kromosom pada 12 siswa, didapatkan satu siswa dengan trisomi 21
(47,XX,+21), satu siswa dengan trisomi X (47,XXX) dan yang lain memiliki
karyotip normal (46,XY atau 46,XX). Pada pemeriksaan PCR, tidak ditemukan siswa
dengan pemanjangan pengulangan CGG.
Penulis: Retno Dwi W, Eva Diah
S, Putu Oky AT
Kode Jurnal: jpkedokterandd160129
